Ritka genetikai betegséggel élni nehéz, fájdalmas és néha magányos is lehet. A Harlequin ichthyosis néven ismert súlyos bőrbetegségben szenvedők számára a világ különösen kegyetlen hely lehet, ahol a kemény ítéletek, a félelem és a megértés hiánya felülírja a szeretet, a gondoskodás és a kedvesség szükségességét.
Amikor az újszülöttet Torinóban, Olaszországban hagyták el szülei, miután felfedezték, hogy Harlequin ichthyosisban szenved, a helyi kórház ápolói léptek be, hogy segítsenek az ápolásában. És bár a fiatal fiúnak szinte éjjel-nappal gondozásra van szüksége, hogy enyhítse a fájdalmas szenvedés okozta kellemetlenségeket, mégis tud mosolyogni és nevetni, mint minden más gyermek.
A Giovannino néven ismert kórház személyzete abban a reményben, hogy kijön a szó arról, hogy a csecsemőnek szüksége van egy szerető örökbefogadó családra, aki szívesen gondoskodna egy ártatlan gyermekről, akit egyedül hagytak azok, akiknek leginkább gondoskodniuk kellett volna róla.
A harlekin ichthyosis - más néven harlekin babaszindróma, harlekin magzat és ichthyosis fetalis - ritka, de súlyos genetikai állapot, amelyet születéskor azonnal azonosítani lehet.
A betegségben született csecsemők túlságosan megvastagodott bőrtől szenvednek, amely hasonlít a vastag pikkelyekre (az „ichthyosis” a görög „hal” szóból származik), és hajlamos súlyos repedésekre és fájdalmas hasadásra. Bőrük vastagsága szintén lehetetlenné teszi a megfelelő izzadást, ami a testhőmérséklet kellemetlen emelkedéséhez vezet.
A Harlequin ichthyosisban szenvedőknek légzési nehézségeik is lehetnek a mellkas, a kar és a láb korlátozott mozgása miatt. Életük első heteiben hajlamosak a fertőzésekre is a bőrük állandó repedése miatt. És bár jelenleg nincs gyógymód, a modern orvosi fejlődés jelentősen javította a betegség diagnosztizáltjának várható élettartamát és életminőségét.
2013-ban egy Stephanie Turner nevű húszéves arkansasi nő lett az első olyan ember, aki harlequin ichthyosisban szenvedett gyermeket. Beszélgetés Jó háztartás a betegséggel és az anyasággal kapcsolatos tapasztalatairól Turner elmondta:
„Amióta anya lettem, a bőrápolási rendszerem ... fejlődött. Amikor felébredek, a bőröm szuper száraz és feszes, ezért minden reggel fürödnöm kell. Gyerekeim előtt sokáig áznék. Megnéztem a Facebookot, kikapcsolódtam - olyan volt, mint egy nyaralás. Most, hogy gyerekeim vannak, előbb kapok nekik reggelit, majd gyorsan fürödök. De a kétéves lányom a kefémmel játszik a fürdővízben, a hároméves fiam pedig törölközőt dob. Ez már biztosan nem vakáció! Az életem sokkal inkább arra vonatkozik, hogy vigyázzak rájuk, mint magamra, így akartam.
Sajnos, csak néhány hónappal a története közzététele után, Turner elhunyt a szövődményei miatt a betegsége miatt. Csak 23 éves volt, bizonyítva, hogy bár a betegségben szenvedők képesek túl élni a gyermekkorot, ez még mindig egy olyan betegség, amely sokak életét követeli, akik még csak most kezdik teljes mértékben átélni az életet és annak minden kínálatát.
Turnert szerelmes férje és két gyermeke élte túl. Körülbelül 12 százalék volt az esély arra, hogy mindegyik gyermekük maga is megbetegedjen, de egyik sem.
Mivel a Harlequin ichthyosis genetikai betegség, születés előtt diagnosztizálható egy amniocentézissel, amely eljárás megköveteli, hogy egy terhes embernek folyadékot gyűjtsön a méhéből tesztelés céljából. Ellenkező esetben a betegség születésétől kezdve nyilvánvaló lehet, kizárólag a megjelenés alapján.
A Harlequin ichthyosisról és azokról, akik ezzel születnek, általános ismeretek hosszú utat tettek meg a legkorábbi ismert esetek óta. 1750-ben egy dél-karolinai tiszteletes naplóba írta a betegségben szenvedő betegek expozícióját:
„1750. április 5-én, csütörtökön meglátogattam egy gyermek egyik legszánalmasabb tárgyát, aki egy Mary Evans előző este este született a„ Chas’townban ”. Meglepő volt mindazoknak, akik látták, és alig tudom, hogyan kell leírni. A bőr száraz és kemény volt, és sok helyen repedezni látszott, kissé hasonlítva egy hal pikkelyéhez. A száj nagy volt, kerek, és tágra nyílt. Külső orra nem volt, de két lyuk volt ott, ahol az orr lett volna. A szemek alvadt vércsomóknak tűntek, amelyek kiderültek, a szilva nagyszerűségéről szóltak, szörnyen látni ... 48 órán át élt.
Az orvosi áttörések és a specifikus genetikai eltérések pontos meghatározásának képessége segített feltárni a betegség pontos okát: az ABCA12 gén mutációját. Ez a gén felelős annak biztosításáért, hogy olyan integrált fehérje jöjjön létre, amely segíti a bőrsejtek fejlődését. A Harlequin ichthyosis vagy ennek a fehérjének a hiánya, vagy annak erősen csökkent mennyisége.
A kezelés egyik legfontosabb szempontja annak biztosítása, hogy a bőr folyamatosan hidratálódjon az alatta lévő rétegek védelme érdekében, amikor a megvastagodott bőr folyamatosan hámlik. És bár a Harlequin ichthyosis diagnózisa valamikor bizonyos halálos ítéletet jelentett, a korai beavatkozás és az újszülöttek ellátása bizonyítottan meghosszabbítja az életet.
világháború, brit csata
Miután az újszülött vastag bőrének külső rétege lehámlik - ez idő alatt általában antibiotikumokat adnak be a fertőzés megelőzése érdekében - száraz, vörös bőr marad. Hiszen odakint a bőr folyamatos nedvesítése a további repedések és fertőzések megelőzése érdekében. A legsúlyosabb esetekben egyes orvosok orális retinoidokat is előírnak, amelyek a bőrsejtek gyors pusztulását idézik elő.
Ennek ellenére még a szoros orvosi ellátás sem tudja biztosítani a túlélést. Egy 2011-es tanulmány A betegség 45 esetét elemezve a betegek 56 százaléka maradt életben.
Nusrit „Nelly” Shaheen, az Egyesült Királyságból származó nő, valószínűleg a legidősebb élő ember, aki harlequin ichthyosisban szenved ( Diana Gilbert, Bermuda idősebb, de más típusú ichthyosis van).
Shaheenhez hasonlóan Mui Thomas állapota ellenére is a sport iránti szeretetét folytatta.Az 1984-ben született Shaheen felülmúlta az esélyeket, jóval meghaladva a betegségben szenvedő tipikus várható élettartamát. És nemcsak túlélte, de boldogult is. 2016-ban, amikor 32 éves volt, Shaheen-t díjra jelölték szülővárosában, Coventryben.
'Nem könnyű együtt élni az állapotommal, de a legjobb, ha pozitív maradok, nem pedig a dolgok negatív oldalát vizsgálom' mondta 2017-ben . 'Szeretek dolgokat csinálni, kimenni és élvezni az életemet.'
Nelly nemcsak élvezi az életét, hanem önállóságra és célra is rátalált a Coventry-i helyi általános iskola sportedzői munkája révén. És bár bizonyosan sikerült pozitív és pozitív erő maradnia önmagának és másoknak, beismeri, hogy bonyolult lehet magabiztosnak maradni egy olyan világban, amely oly mélyen törődik valakinek a kinézetével.
'Nehéz másnak lenni ebben a napban és időben' - mondta. - Látja ezeket a képeket a magazinban ... A magazinban senkit nem lát az állapotommal. Tökéletet akarnak, de nincs tökéletes. ”
És bár Nelly útja messze túlmutat az egyszerű emberiség szokásos küzdelmein, az elfogadásra való törekvés, a méltó érzés és a szépség érzése egyetemes.
A harlekin ichthyosis ritka betegség; 500 000-ből csak egy érintett az Egyesült Államokban, vagy csak hét születés évente. És ritkasággal jár azok elkerülhetetlen érzéketlensége és kegyetlensége, akik fájdalmat akarnak okozni.
A szegmens forgatása óta Hunter Steinitz színdarabot írt az ichthyosisról, és a pennsylvaniai Westminster College-on végzett.2019 novemberében letartóztattak egy nőt, miután számos fenyegetést tett az Instagramon, a Facebookon keresztül, sőt egy New York-i anya GoFundMe oldalán is, akinek kisgyermeke, Anna Riley Harlequin ichthyosisban szenved. De miután elsöprő támogatást kapott barátoktól, szomszédoktól és idegenektől, Anna édesanyja, Jennie megható nyilatkozatot tett közzé Harlequin ichthyosisával és lányával kapcsolatban:
„Az Ichthyosis-ot bárki számára hihetetlenül nehéz együttélni, és én személy szerint úgy döntök, hogy gyűlölet nélkül élek a szívemben. Bármennyire is megdöbbentő ez az egész, imádkozom, hogy dühösség helyett inkább pozitívat válasszon ebből, és adakozzon az ichthyosis alapítványának. '
Azok számára, akik Harlequin ichthyosisban élnek, mint a kis torinói Giovannino, a New York-i Anna Riley és az angliai Nelly Shaheen, minden nap ajándék. De bármilyen gyengítő betegség esetén mindig van remény a gyógyulásra.
Tehát ahogy a modern orvoslás mindig előrehalad, és új kezeléseket és újításokat hoz a szenvedők életébe, a legjobb, amit tehetünk, az, hogy felajánlja a szeretet, a gondoskodás és a kedvesség állandó szükségességét azok számára, akiknek a legnagyobb szükségük van rá.
Miután megismerte a Harlequin ichthyosist, a genetikai rendellenességet, amely vastag, pikkelyes bőrt ad az embereknek, olvassa el „Fa ember” szindróma, az a rendkívül ritka állapot, amely élő, lélegző kéregdarabokká változtatja az embereket . Ezután nézze meg, hogyan egy nő három évig izzadt vért, mielőtt végül orvosi segítséget kért volna .
Copyright © Minden Jog Fenntartva | asayamind.com